Γενετικός Έλεγχος Καρκίνου Μαστού (BRCA1/BRCA2) | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός
Η κληρονομικότητα αποτελεί έναν από τους πιο συζητημένους και παρεξηγημένους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Σχεδόν κάθε γυναίκα που έχει μια μητέρα, μια γιαγιά ή μια θεία που διαγνώστηκε με τη νόσο, έρχεται αντιμέτωπη με έναν βαθύ, βουβό φόβο: «Θα πάθω κι εγώ το ίδιο; Έχω κληρονομήσει αυτή την απειλή;»
Στην πραγματικότητα, η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού (περίπου το
Η σύγχρονη επιστήμη της Γενετικής προσφέρει πλέον ένα πανίσχυρο όπλο πρόληψης: τον γενετικό έλεγχο (γονιδιακό τεστ) των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Η γνώση της ύπαρξης μιας τέτοιας μετάλλαξης δεν είναι μια «καταδίκη», αλλά ένας πολύτιμος χάρτης που επιτρέπει στον χειρουργό και την ασθενή να αναπτύξουν μια εξατομικευμένη στρατηγική προστασίας που κυριολεκτικά σώζει ζωές. Ο Αν. Καθηγητής Χειρουργικής Δημήτρης Φιλίππου αναλύει με επιστημονική ακρίβεια ποιος, πότε και γιατί πρέπει να υποβάλλεται σε αυτόν τον έλεγχο.
1. Τι Είναι τα Γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Τα γονίδια BRCA1 (BReast CAncer gene 1) και BRCA2 είναι φυσιολογικά γονίδια που υπάρχουν στο DNA κάθε ανθρώπου. Ο φυσιολογικός τους ρόλος είναι εξαιρετικά κρίσιμος: πρόκειται για ογκοκατασταλτικά γονίδια (tumor suppressor genes).
Η δουλειά τους είναι να παράγουν πρωτεΐνες που διορθώνουν τις βλάβες και τα σφάλματα που συμβαίνουν καθημερινά στο DNA των κυττάρων μας κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, προλαμβάνοντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη όγκων.
Εάν ένας άνθρωπος κληρονομήσει μια μετάλλαξη (ένα σφάλμα) σε ένα από αυτά τα δύο γονίδια, η διορθωτική αυτή ικανότητα χάνεται. Τα σφάλματα στο DNA συσσωρεύονται γρήγορα, αυξάνοντας κατακόρυφα τον κίνδυνο καρκινογένεσης.
Οι Πιθανότητες Κινδύνου:
Γυναίκες στον γενικό πληθυσμό: Έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού περίπου
12% κατά τη διάρκεια της ζωής τους.Γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2: Ο κίνδυνος εκτινάσσεται στο
55% έως85% για καρκίνο του μαστού και στο15% έως40% για καρκίνο των ωοθηκών.
2. Ποιες Γυναίκες Πρέπει να Κάνουν τον Έλεγχο; (Κριτήρια)
Ο γενετικός έλεγχος δεν συνιστάται ως γενικό screening για όλες τις γυναίκες, καθώς είναι μια εξειδικευμένη εξέταση. Πρέπει να πραγματοποιείται με βάση συγκεκριμένα κλινικά κριτήρια που υποδηλώνουν αυξημένη πιθανότητα κληρονομικού συνδρόμου:
Διάγνωση καρκίνου μαστού σε νεαρή ηλικία: Γυναίκες που διαγνώστηκαν σε ηλικία κάτω των
45 ή50 ετών.Τριπλά Αρνητικός Καρκίνος Μαστού (Triple-Negative Breast Cancer): Εμφάνιση αυτού του συγκεκριμένου, πιο επιθετικού τύπου καρκίνου σε ηλικία κάτω των
60 ετών.Πολλαπλά κρούσματα στην οικογένεια: Ύπαρξη δύο ή περισσότερων συγγενών πρώτου ή δευτέρου βαθμού (μητέρα, αδελφή, κόρη, θεία) με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών στην ίδια πλευρά της οικογένειας.
Διπλός καρκίνος μαστού: Γυναίκες που εμφάνισαν καρκίνο και στους δύο μαστούς (αμφίπλευρος καρκίνος).
Ανδρικός καρκίνος μαστού: Ύπαρξη έστω και ενός άνδρα στην οικογένεια που διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού (οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA διατρέχουν επίσης κίνδυνο καρκίνου μαστού και προστάτη).
Εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi: Λόγω υψηλής συχνότητας μεταλλάξεων (founder mutations) στη συγκεκριμένη πληθυσμιακή ομάδα.
3. Η Διαδικασία του Τεστ: Απλή, Ανώδυνη και Έγκυρη
Η διενέργεια του ελέγχου είναι εξαιρετικά απλή για την ασθενή:
Πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία (λήψη αίματος) ή με τη λήψη δείγματος σιέλου (σάλιου) από το εσωτερικό του μάγουλου.
Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο γενετικό εργαστήριο, όπου γίνεται πλήρης αλληλούχιση (sequencing) των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 για τον εντοπισμό παθογόνων μεταλλάξεων.
Η Σημασία της Γενετικής Συμβουλευτικής (Genetic Counseling):
Πριν και μετά τη διενέργεια του τεστ, είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε ειδικό Γενετιστή (Genetic Counselor). Η συμβουλευτική βοηθά τη γυναίκα να κατανοήσει τις πιθανότητες να βγει το τεστ θετικό, τις ψυχολογικές επιπτώσεις της γνώσης αυτής, καθώς και πώς να επικοινωνήσει τα αποτελέσματα στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς της (αδέλφια, παιδιά) που μπορεί επίσης να φέρουν τη μετάλλαξη.
4. Τι Σημαίνει ένα Θετικό Αποτέλεσμα; (Οι 3 Θεραπευτικές Επιλογές)
Εάν το τεστ βγει θετικό, σημαίνει ότι η γυναίκα έχει κληρονομήσει μια μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο, όχι ότι έχει ήδη καρκίνο ή ότι θα αναπτύξει οπωσδήποτε. Προσφέρει όμως την ευκαιρία να δράσει προληπτικά επιλέγοντας μία από τις εξής 3 στρατηγικές:
Α. Αυξημένη Παρακολούθηση (Surveillance)
Στοχεύει στην ανίχνευση τυχόν όγκου στο πιο πρώιμο δυνατό στάδιο:
Έναρξη προληπτικού ελέγχου από νεαρή ηλικία (συνήθως από τα
25 έτη).Διενέργεια Μαγνητικής Τομογραφίας Μαστών (MRI) κάθε χρόνο, εναλλάξ με Ψηφιακή Μαστογραφία κάθε 6 μήνες.
Β. Χημειοπροφύλαξη (Chemoprevention)
Λήψη ειδικών φαρμάκων (όπως η ταμοξιφαίνη ή οι αναστολείς αρωματάσης) που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορμονοεξαρτώμενου καρκίνου του μαστού κατά περίπου
Γ. Προληπτική Χειρουργική (The Angelina Jolie Effect)
Αυτή αποτελεί την πιο ριζική και αποτελεσματική μέθοδο, η οποία μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κατά πάνω από
Προληπτική Αμφοτερόπλευρη Μαστεκτομή: Αφαίρεση του αδενικού ιστού και των δύο μαστών με ταυτόχρονη, άμεση πλαστική αποκατάσταση με ενθέματα σιλικόνης στο ίδιο χειρουργείο. Το αισθητικό αποτέλεσμα είναι εξαιρετικό, διατηρώντας τη θηλυκότητα της γυναίκας.
Προληπτική Ωοθηκεκτομή & Σαλπιγγεκτομή: Αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων (συνήθως μετά την ηλικία των
35-40 ετών και αφού η γυναίκα ολοκληρώσει την οικογένειά της), η οποία προστατεύει από τον καρκίνο των ωοθηκών και μειώνει παράλληλα τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
FAQ
Αν η μητέρα μου είχε καρκίνο του μαστού, πρέπει να κάνω οπωσδήποτε το τεστ BRCA; Όχι απαραίτητα. Εάν η μητέρα σας διαγνώστηκε σε μεγαλύτερη ηλικία (π.χ. μετά τα
65 έτη) και δεν υπάρχουν άλλα κρούσματα στην οικογένεια, ο καρκίνος της θεωρείται σποραδικός και δεν υπάρχει ένδειξη για γενετικό έλεγχο. Το τεστ συνιστάται όταν η διάγνωση έγινε σε νεαρή ηλικία (<45 ετών) ή όταν υπάρχει βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό με πολλαπλά κρούσματα.Ποια είναι η κατάλληλη ηλικία για να υποβληθεί μια γυναίκα σε γενετικό έλεγχο; Το τεστ δεν πραγματοποιείται σε παιδιά. Η κατάλληλη ηλικία είναι μετά την ενηλικίωση (συνήθως μετά τα
18$ ή25 έτη), όταν η γυναίκα είναι πλέον ώριμη να κατανοήσει τα αποτελέσματα και να λάβει αποφάσεις για την έναρξη της αυξημένης παρακολούθησης ή των προληπτικών επεμβάσεων.Αν το τεστ βγει θετικό, είναι υποχρεωτική η προληπτική μαστεκτομή; Κατηγορηματικά όχι. Η προληπτική μαστεκτομή είναι μια προσωπική απόφαση της γυναίκας, η οποία λαμβάνεται μετά από εκτενή συζήτηση με τον χειρουργό της. Πολλές γυναίκες επιλέγουν τη στρατηγική της αυξημένης παρακολούθησης (MRI και μαστογραφία κάθε 6 μήνες), η οποία είναι επίσης εξαιρετικά ασφαλής για την έγκαιρη ανίχνευση.
Καλύπτεται το κόστος του γενετικού ελέγχου BRCA από τον ΕΟΠΥΥ; Ναι. Στην Ελλάδα, ο ΕΟΠΥΥ καλύπτει το κόστος του γονιδιακού ελέγχου των BRCA1 & BRCA2 (με συμμετοχή του ασθενούς
15% ) για γυναίκες που πληρούν συγκεκριμένα, αυστηρά κριτήρια (π.ex. διάγνωση καρκίνου μαστού προ των45 ετών, τριπλά αρνητικό προ των60 ετών, ή ύπαρξη γνωστής μετάλλαξης σε συγγενή πρώτου βαθμού). Απαιτείται ηλεκτρονική συνταγογράφηση από ειδικό ογκολόγο ή χειρουργό.Μπορούν οι άνδρες να κληρονομήσουν ή να μεταδώσουν τη μετάλλαξη BRCA στα παιδιά τους; Ναι, απόλυτα. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά στα αυτοσωμικά. Αυτό σημαίνει ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν
50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη από έναν φορέα γονέα και50% πιθανότητα να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους (γιους ή κόρες). Οι άνδρες-φορείς διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη, του μαστού και του παγκρέατος.
Για περισσότερες
πληροφορίες
Γενετικός Έλεγχος Καρκίνου Μαστού (BRCA1/BRCA2) | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός
Ο Δημήτριος Φιλίππου είναι Αν. Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και πρωτοπόρος στην εφαρμογή ελάχιστα επεμβατικών τεχνικών στην Ελλάδα. Με την ακαδημαϊκή του γνώση και τη συμμετοχή του σε διεθνείς επιστημονικές εκδηλώσεις, προσφέρει την πιο σύγχρονη και ασφαλή φροντίδα στους ασθενείς του.
Επικοινωνία & Προγραμματισμός
Ραντεβού: Η έγκαιρη
διάγνωση και η επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής μεθόδου είναι το κλειδί για
την ταχεία ανάρρωση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Μην επιτρέπετε στο
πρόβλημα να χρονίζει και μην αναβάλλετε την εξέτασή σας λόγω φόβου ή αμηχανίας.
Ο εξειδικευμένος χειρουργός Δημήτρης
Φιλίππου και η ομάδα του βρίσκονται στη διάθεσή σας για να σας
προσφέρουν εξατομικευμένες λύσεις, χρησιμοποιώντας τις πλέον σύγχρονες και
ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές.
Για να ενημερωθείτε αναλυτικά και να
προγραμματίσετε το ραντεβού σας καλέστε: 210-7256519







