Σύνδρομο MEN 1: Διάγνωση και Χειρουργική Αντιμετώπιση | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός
Το σύνδρομο MEN 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1) αποτελεί μια σπάνια αλλά εξαιρετικά σύνθετη κληρονομική πάθηση που απαιτεί εξειδικευμένη χειρουργική προσέγγιση για την αντιμετώπιση των πολλαπλών όγκων στους ενδοκρινείς αδένες. Η έγκαιρη διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου και η σωστή σταδιοποίηση των βλαβών σε παραθυρεοειδείς, πάγκρεας και υπόφυση είναι καθοριστικές για την επιβίωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ο Αν. Καθηγητής Δημήτρης Φιλίππου εξειδικεύεται στη χειρουργική ενδοκρινών αδένων, προσφέροντας εξατομικευμένες λύσεις για το σύνδρομο Wermer.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο MEN 1 έχει επιπολασμό περίπου 1 στις 30.000 άτομα. Εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και τα συμπτώματα συνήθως γίνονται αντιληπτά μεταξύ της δεύτερης και τέταρτης δεκαετίας της ζωής.
Γενετική Βάση
Πρόκειται για μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι ένας γονέας με το σύνδρομο έχει 50% πιθανότητα να μεταφέρει το γονίδιο στα παιδιά του. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MEN1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11 (11q13) και κωδικοποιεί μια ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη, τη μενίνη. Η απώλεια λειτουργίας αυτής της πρωτεΐνης επιτρέπει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων σε συγκεκριμένους αδένες.
Κλινική Εικόνα και Συμπτώματα
Το MEN 1 χαρακτηρίζεται από τη "συνδυασμένη" εμφάνιση όγκων στους εξής αδένες:
Παραθυρεοειδείς (95%): Υπερπαραθυρεοειδισμός που οδηγεί σε υψηλό ασβέστιο (πέτρες στα νεφρά, κόπωση, οστικοί πόνοι).
Πάγκρεας & Δωδεκαδάκτυλο (30-70%): Νευροενδοκρινείς όγκοι (NETs). Το γαστρίνωμα προκαλεί σοβαρά έλκη (Σύνδρομο Zollinger-Ellison), ενώ το ινσουλίνωμα προκαλεί υπογλυκαιμίες.
Πρόσθια Υπόφυση (30-40%): Συνήθως προλακτινώματα που προκαλούν διαταραχές περιόδου, γαλακτόρροια ή οπτικές διαταραχές λόγω πίεσης.
Διάγνωση
Η διάγνωση τίθεται αν ο ασθενής παρουσιάζει 2 από τους 3 κύριους όγκους ή αν έχει 1 όγκο και έναν συγγενή πρώτου βαθμού με MEN 1.
Εργαστηριακά: Μέτρηση ασβεστίου, PTH, γαστρίνης, ινσουλίνης και προλακτίνης.
Απεικόνιση: MRI υπόφυσης, CT/MRI άνω κοιλίας και ενδοσκοπικός υπέρηχος (EUS) για το πάγκρεας.
Γενετικός έλεγχος: Ταυτοποίηση της μετάλλαξης στο γονίδιο MEN1.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Συντηρητική Θεραπεία
Χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, όπως αναστολείς αντλίας πρωτονίων (PPIs) για τα έλκη ή αγωνιστές ντοπαμίνης για τα προλακτινώματα της υπόφυσης.
Χειρουργική Θεραπεία
Είναι η κύρια θεραπεία για τους παραθυρεοειδείς και τους παγκρεατικούς όγκους:
Παραθυρεοειδείς: Απαιτείται υφολική παραθυρεοειδεκτομή (αφαίρεση 3,5 αδένων) ή ολική αφαίρεση με αυτομεταμόσχευση, καθώς η νόσος είναι πάντα πολυεστιακή.
Πάγκρεας: Χειρουργική εξαίρεση των όγκων (εκπυρήνιση ή περιφερική παγκρεατεκτομή) για την πρόληψη της κακοήθους εξαλλαγής.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά με την τακτική παρακολούθηση. Η κύρια αιτία θανάτου στο MEN 1 είναι πλέον οι κακοήθεις γαστροπαγκρεατικοί νευροενδοκρινείς όγκοι, γι' αυτό η έγκαιρη χειρουργική παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας.
FAQ
Πότε πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο; Αν έχετε δύο από τους χαρακτηριστικούς όγκους ή αν ένας συγγενής σας διαγνώστηκε με MEN 1.
Είναι όλοι οι όγκοι καρκίνος; Όχι, οι περισσότεροι ξεκινούν ως καλοήθεις, αλλά κάποιοι (ειδικά στο πάγκρεας) μπορεί να εξαλλαγούν.
Θα χρειαστώ φάρμακα μετά το χειρουργείο; Αν αφαιρεθούν όλοι οι παραθυρεοειδείς, θα χρειαστείτε συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D.
Μπορώ να κάνω παιδιά αν έχω το γονίδιο; Ναι, αλλά συνιστάται γενετική συμβουλευτική για την ενημέρωση σχετικά με την πιθανότητα μεταβίβαση
Για περισσότερες
πληροφορίες
Ο Δημήτριος Φιλίππου είναι Αν. Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και πρωτοπόρος στην εφαρμογή ελάχιστα επεμβατικών τεχνικών στην Ελλάδα. Με την ακαδημαϊκή του γνώση και τη συμμετοχή του σε διεθνείς επιστημονικές εκδηλώσεις, προσφέρει την πιο σύγχρονη και ασφαλή φροντίδα στους ασθενείς του.
Επικοινωνία & Προγραμματισμός
Ραντεβού: Η έγκαιρη
διάγνωση και η επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής μεθόδου είναι το κλειδί για
την ταχεία ανάρρωση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Μην επιτρέπετε στο
πρόβλημα να χρονίζει και μην αναβάλλετε την εξέτασή σας λόγω φόβου ή αμηχανίας.
Ο εξειδικευμένος χειρουργός Δημήτρης
Φιλίππου και η ομάδα του βρίσκονται στη διάθεσή σας για να σας
προσφέρουν εξατομικευμένες λύσεις, χρησιμοποιώντας τις πλέον σύγχρονες και
ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές.
Για να ενημερωθείτε αναλυτικά και να
προγραμματίσετε το ραντεβού σας καλέστε: 210-7256519
0 σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου