Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP): Η Σημασία της Προληπτικής Κολεκτομής | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) αποτελεί ένα σπάνιο, κληρονομικό σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο του παχέος εντέρου, το οποίο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση εκατοντάδων έως χιλιάδων αδενωματωδών πολυπόδων σε ολόκληρο το βλεννογόνο του κόλου και του ορθού. Η φυσική ιστορία της νόσου καθιστά την ανάπτυξη ορθοκολικού καρκίνου νομοτελειακή και 100% βέβαιη μέχρι την πέμπτη δεκαετία της ζωής, αν ο ασθενής αφεθεί χωρίς θεραπεία. Ο Αν. Καθηγητής Δημήτρης Φιλίππου, με βαθιά εξειδίκευση στη χειρουργική ογκολογία του πεπτικού συστήματος, υπογραμμίζει τη σημασία του έγκαιρου γενετικού ελέγχου και αναλύει τον καθοριστικό ρόλο της προληπτικής (προφυλακτικής) ολικής κολεκτομής ως τη μοναδική στρατηγική για τη σωτηρία της ζωής των ασθενών.

Γενετική Βάση και Παθοφυσιολογία

Η FAP είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι ένας γονέας που φέρει τη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να τη μεταβιβάσει σε κάθε του παιδί. Η νόσος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο APC (Adenomatous Polyposis Coli), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Η απώλεια της λειτουργίας αυτού του γονιδίου οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων του εντερικού βλεννογόνου και στον σχηματισμό πολυπόδων. Περίπου το 25% των περιπτώσεων προκύπτει από νέες (de novo) μεταλλάξεις, χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.

Κλινική Εικόνα και Φυσική Ιστορία

• Εφηβεία (10-15 ετών): Ξεκινά η εμφάνιση των πρώτων πολυπόδων στο παχύ έντερο. Στην τυπική μορφή της νόσου, ο αριθμός τους ξεπερνά τους 100 και συχνά φτάνει τους χιλιάδες.

• Νεαρή ηλικία (20-30 ετών): Οι πολύποδες αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό. Σε αυτή τη φάση, η νόσος μπορεί να είναι τελείως ασυμπτωματική ή να εμφανιστούν ήπια συμπτώματα όπως αιμορραγία από τον πρωκτό (αίμα στα κόπρανα), διάρροια, κοιλιακό άλγος ή αναιμία.

• Ηλικία 35-40 ετών: Αν δεν γίνει χειρουργική παρέμβαση, τουλάχιστον ένας από τους χιλιάδες αυτούς αδενωματώδεις πολύποδες θα εξαλλαχθεί σε ορθοκολικό καρκίνο. Η πιθανότητα κακοήθειας αγγίζει το 100% μέχρι την ηλικία των 50 ετών.

Εκτός Εντέρου Εκδηλώσεις (Σύνδρομο Gardner)

Η μετάλλαξη του γονιδίου APC μπορεί να προκαλέσει καλοήθεις ή κακοήθεις όγκους και σε άλλα όργανα:

• Πολύποδες στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο (με κίνδυνο καρκίνου του δωδεκαδακτύλου).

• Δεσμοειδείς όγκους (τοπικά επιθετικοί ινώδεις όγκοι, συχνά στο κοιλιακό τοίχωμα).

• Οστεώματα (καλοήθεις όγκοι των οστών, κυρίως στη γνάθο).

• Συγχοριοειδική υπερπλασία του μελαγχρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (CHRPE) – ανιχνεύεται με οφθαλμολογική εξέταση.

Διάγνωση και Προσυμπτωματικός Έλεγχος (Screening)

Λόγω της κληρονομικότητας, ο έλεγχος πρέπει να ξεκινά νωρίς:

1. Γενετικός Έλεγχος (DNA test): Πραγματοποιείται με μια απλή εξέταση αίματος για την ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου APC. Αν βρεθεί η μετάλλαξη σε έναν ασθενή, πρέπει να ελέγχονται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού.

2. Κολονοσκόπηση: Σε άτομα με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη ή με οικογενειακό ιστορικό FAP, ο ενδοσκοπικός έλεγχος ξεκινά στην ηλικία των 10-12 ετών και επαναλαμβάνεται κάθε 1-2 χρόνια.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση (Χειρουργική)

Καθώς η φαρμακευτική αντιμετώπιση (π.χ. με αντιφλεγμονώδη) μπορεί απλώς να επιβραδύνει αλλά όχι να σταματήσει τη νόσο, η προληπτική χειρουργική αφαίρεση του εντέρου είναι η μόνη οριστική θεραπεία. Το χειρουργείο προγραμματίζεται συνήθως στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές των 20 ετών, πριν την ανάπτυξη καρκίνου.

Υπάρχουν δύο κύριες χειρουργικές επιλογές:

1. Ολική Πρωκτοκολεκτομή με Δημιουργία Νεο-ορθού (IPAA - J-Pouch): Αφαιρείται ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό. Ο χειρουργός κατασκευάζει μια δεξαμενή από το λεπτό έντερο (σε σχήμα J) και τη συνδέει απευθείας με τον πρωκτό. Είναι η πιο συχνή επιλογή, καθώς εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο καρκίνου στην περιοχή και διατηρεί τη φυσιολογική κένωση χωρίς μόνιμη στομία.

2. Ολική Κολεκτομή με Ειλεοορθική Αναστόμωση (IRA): Αφαιρείται το παχύ έντερο αλλά διατηρείται το ορθό, με το οποίο ενώνεται το λεπτό έντερο. Προσφέρει καλύτερη ποιότητα κενώσεων, αλλά απαιτεί αυστηρή, δια βίου κολονοσκόπηση του εναπομείναντος ορθού κάθε 6 μήνες, καθώς ο κίνδυνος καρκίνου εκεί παραμένει.

Πρόγνωση

Με την έγκαιρη διενέργεια προληπτικής κολεκτομής, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με FAP εξισώνεται σχεδόν με αυτό του γενικού πληθυσμού, καθώς ο κίνδυνος ορθοκολικού καρκίνου μηδενίζεται. Απαιτείται ωστόσο τακτική παρακολούθηση του ανώτερου πεπτικού (γαστροσκόπηση) για την πρόληψη δωδεκαδακτυλικών πολυπόδων.

FAQ

1. Αν έχω FAP, θα πάθουν οπωσδήποτε και τα παιδιά μου; Κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Αν το παιδί ελεγχθεί γενετικά και βγει αρνητικό, δεν φέρει τη νόσο και δεν μπορεί να τη μεταβιβάσει στις επόμενες γενιές.

2. Σε ποια ηλικία πρέπει να γίνει η προληπτική αφαίρεση του εντέρου; Συνήθως μεταξύ 16 και 25 ετών, ανάλογα με τον ρυθμό εμφάνισης και το μέγεθος των πολυπόδων, ώστε να έχει ολοκληρωθεί η σωματική ανάπτυξη αλλά να μην έχει ξεκινήσει η καρκινογένεση.

3. Μετά το χειρουργείο J-Pouch θα έχω μόνιμη σακούλα (παρά φύση έδρα); Όχι. Η στομία (σακούλα) τοποθετείται προσωρινά για 2-3 μήνες για να προστατευθεί η αναστόμωση και στη συνέχεια κλείνει, και η αφόδευση γίνεται κανονικά από τον πρωκτό.

4. Μπορεί η FAP να διαγνωστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό; Ναι, στο 25% των περιπτώσεων συμβαίνει μια νέα αυθόρμητη μετάλλαξη στο έμβρυο, οπότε ο ασθενής είναι ο πρώτος στην οικογένεια που εμφανίζει τη νόσο.

Για περισσότερες πληροφορίες

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός

Ο Δημήτριος Φιλίππου είναι Αν. Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και πρωτοπόρος στην εφαρμογή ελάχιστα επεμβατικών τεχνικών στην Ελλάδα. Με την ακαδημαϊκή του γνώση και τη συμμετοχή του σε διεθνείς επιστημονικές εκδηλώσεις, προσφέρει την πιο σύγχρονη και ασφαλή φροντίδα στους ασθενείς του.

Επικοινωνία & Προγραμματισμός Ραντεβού: Η έγκαιρη διάγνωση και η επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής μεθόδου είναι το κλειδί για την ταχεία ανάρρωση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Μην επιτρέπετε στο πρόβλημα να χρονίζει και μην αναβάλλετε την εξέτασή σας λόγω φόβου ή αμηχανίας. Ο εξειδικευμένος χειρουργός Δημήτρης Φιλίππου και η ομάδα του βρίσκονται στη διάθεσή σας για να σας προσφέρουν εξατομικευμένες λύσεις, χρησιμοποιώντας τις πλέον σύγχρονες και ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές.

Για να ενημερωθείτε αναλυτικά και να προγραμματίσετε το ραντεβού σας καλέστε: 210-7256519