Γονιδιακός Έλεγχος Μαστού: Πότε είναι Απαραίτητος; | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός
Ο γονιδιακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού, με επίκεντρο τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αποτελεί σήμερα το ισχυρότερο όπλο της προληπτικής ιατρικής για γυναίκες με επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό. Η ταυτοποίηση μιας γενετικής προδιάθεσης επιτρέπει στον χειρουργό μαστού να σχεδιάσει ένα εξατομικευμένο πλάνο παρακολούθησης ή χειρουργικής πρόληψης, μειώνοντας δραματικά τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Ο Αν. Καθηγητής Δημήτρης Φιλίππου καθοδηγεί τις ασθενείς με επιστημονική εγκυρότητα, αναλύοντας πότε η γενετική ανάλυση είναι απαραίτητη και ποιες είναι οι σύγχρονες επιλογές για τη θωράκιση της υγείας τους.
Επιδημιολογία & Γενετική Βάση
Περίπου το 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού είναι κληρονομικές, οφειλόμενες σε μεταλλάξεις που μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (BReast CAncer genes) είναι φυσιολογικά γονίδια που βοηθούν στη διόρθωση του κατεστραμμένου DNA. Όταν αυτά υποστούν μετάλλαξη, η ικανότητα του οργανισμού να εμποδίζει την ανάπτυξη όγκων μειώνεται.
Κίνδυνος: Μια γυναίκα με μετάλλαξη στο BRCA1 έχει έως και 70-80% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών, ενώ ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών αγγίζει το 40%.
Ποιοι πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο (Αίτια/Ενδείξεις)
Ο γονιδιακός έλεγχος δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό, αλλά συγκεκριμένες ομάδες:
Γυναίκες με διάγνωση καρκίνου μαστού σε ηλικία κάτω των 45-50 ετών.
Οικογένειες με τουλάχιστον δύο συγγενείς πρώτου βαθμού με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.
Άνδρες με καρκίνο του μαστού (πολύ ισχυρή ένδειξη για BRCA2).
Γυναίκες με τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού (Triple Negative) σε ηλικία κάτω των 60 ετών.
Άτομα με καταγωγή από πληθυσμούς με υψηλή συχνότητα μεταλλάξεων (π.χ. Εβραίοι Ashkenazi).
Διάγνωση: Η Διαδικασία του Test
Η εξέταση είναι απλή και γίνεται συνήθως με:
Λήψη αίματος ή σάλιου: Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο μοριακής βιολογίας.
Next Generation Sequencing (NGS): Η σύγχρονη μέθοδος που αναλύει ολόκληρη την αλληλουχία των γονιδίων.
Γενετική Συμβουλευτική: Απαραίτητο βήμα πριν και μετά το test, ώστε η ασθενής να κατανοήσει πλήρως τις επιπτώσεις του αποτελέσματος.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση & Επιλογές
Αν το αποτέλεσμα είναι θετικό, οι επιλογές χωρίζονται σε:
Εντατική Παρακολούθηση: Μαστογραφία και MRI μαστών κάθε 6-12 μήνες από νεαρή ηλικία.
Χημειοπροφύλαξη: Χρήση φαρμάκων (π.χ. ταμοξιφαίνη) που μειώνουν τον κίνδυνο.
Προληπτική Χειρουργική (Η πιο αποτελεσματική λύση):
Προληπτική Αμφοτερόπλευρη Μαστεκτομή: Αφαίρεση του μαζικού αδένα με διατήρηση του δέρματος και της θηλής και άμεση αποκατάσταση με ενθέματα. Μειώνει τον κίνδυνο κατά 95%.
Προληπτική Ωοθηκεκτομή: Συνιστάται μετά την ολοκλήρωση της τεκνοποιίας (συνήθως 35-40 ετών).
Πρόγνωση
Η πρόγνωση για τις φορείς των μεταλλάξεων είναι εξαιρετική, αρκεί να ακολουθούν το πρωτόκολλο παρακολούθησης ή πρόληψης. Η έγκαιρη γνώση της μετάλλαξης σώζει ζωές, μετατρέποντας έναν υψηλό κίνδυνο σε μια διαχειρίσιμη κατάσταση.
FAQ
Αν το test βγει θετικό, σημαίνει ότι έχω καρκίνο; Όχι, σημαίνει ότι έχετε αυξημένη προδιάθεση. Είναι μια ευκαιρία να δράσετε προληπτικά.
Μπορεί η μετάλλαξη να προέρχεται από τον πατέρα μου; Ναι, οι μεταλλάξεις BRCA κληρονομούνται εξίσου και από τους δύο γονείς.
Καλύπτεται η εξέταση από τα ταμεία; Στην Ελλάδα, υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις και κριτήρια, ο ΕΟΠΥΥ καλύπτει μέρος του κόστους του γονιδιακού ελέγχου.
Η προληπτική μαστεκτομή επηρεάζει τη θηλυκότητα; Με τις σύγχρονες τεχνικές αποκατάστασης, το αισθητικό αποτέλεσμα είναι εξαιρετικό, διατηρώντας το σχήμα και την εικόνα του στήθους.
Τι είναι το "αρνητικό" αποτέλεσμα; Σημαίνει ότι δεν βρέθηκε μετάλλαξη στα συγκεκριμένα γονίδια, αλλά ο κίνδυνος για τον γενικό πληθυσμό παραμένει.
Για περισσότερες πληροφορίες
Ο Δημήτριος Φιλίππου είναι Αν. Καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και πρωτοπόρος στην εφαρμογή ελάχιστα επεμβατικών τεχνικών στην Ελλάδα. Με την ακαδημαϊκή του γνώση και τη συμμετοχή του σε διεθνείς επιστημονικές εκδηλώσεις, προσφέρει την πιο σύγχρονη και ασφαλή φροντίδα στους ασθενείς του.
Επικοινωνία & Προγραμματισμός Ραντεβού: Η έγκαιρη διάγνωση και η επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής μεθόδου είναι το κλειδί για την ταχεία ανάρρωση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Μην επιτρέπετε στο πρόβλημα να χρονίζει και μην αναβάλλετε την εξέτασή σας λόγω φόβου ή αμηχανίας. Ο εξειδικευμένος χειρουργός Δημήτρης Φιλίππου και η ομάδα του βρίσκονται στη διάθεσή σας για να σας προσφέρουν εξατομικευμένες λύσεις, χρησιμοποιώντας τις πλέον σύγχρονες και ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές.
Για να ενημερωθείτε αναλυτικά και να προγραμματίσετε το ραντεβού σας καλέστε: 210-7256519
0 σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου