Η Νόσος της Νάξου (Naxos Disease) αποτελεί μια σπάνια κληρονομική πάθηση που περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα και παρουσιάζει ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον λόγω της πολυοργανικής της φύσης. Ο Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός, σε μια αναλυτική ανασκόπηση, παρουσιάζει τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτής της νόσου, τονίζοντας τη σημασία της διεπιστημονικής προσέγγισης για την αντιμετώπισή της.
Τι είναι η Νόσος της Νάξου;
Πρόκειται για ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα που συνδυάζει τρία χαρακτηριστικά κλινικά σημεία:
Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια της Δεξιάς Κοιλίας (ARVC): Η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια ή αιφνίδιο θάνατο.
Μαλλιαρή Κόμη (Woolly hair): Ιδιαίτερη υφή των μαλλιών από τη γέννηση.
Παλαμοπελματιαία Κερατοδερμία (Palmoplantar keratoderma): Πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τα πέλματα.
Η Σημασία της Έγκαιρης Διάγνωσης
Όπως επισημαίνει ο Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός, η διάγνωση συχνά ξεκινά από τον δερματολόγο ή τον οικογενειακό ιατρό που αναγνωρίζει τα εξωτερικά συμπτώματα. Η έγκαιρη παραπομπή σε καρδιολογικό έλεγχο είναι σωτήρια, καθώς η καρδιακή προσβολή εκδηλώνεται συνήθως στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Η μελέτη υπογραμμίζει την ανάγκη για:
Γενετικό Έλεγχο: Ταυτοποίηση των μεταλλάξεων (πλακοσφαιρίνη) στις οικογένειες που πλήττονται.
Στρατηγικές Πρόληψης: Χρήση απινιδωτών και φαρμακευτικής αγωγής για τον έλεγχο των αρρυθμιών.
Διεπιστημονική Συνεργασία: Στενή συνεργασία μεταξύ καρδιολόγων, δερματολόγων και γενετιστών.
Στοιχεία Δημοσίευσης & Παραπομπή
Τίτλος: Naxos Disease: A Systematic Review of Clinical Features and Management
Συγγραφείς: Koutroulakis I., Filippou Dimitrios, et al.
Ιδιότητα: Δημήτριος Φιλίππου, Αν. Καθηγητής Χειρουργικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Περιοδικό: Topics in Biomedical Research and Education (TBRE)
Έτος: 2025 | Vol 8, Issue 1
FAQ: Συχνές Ερωτήσεις για τη Νόσο της Νάξου
1. Γιατί ονομάζεται "Νόσος της Νάξου"; Η νόσος πήρε το όνομά της από το νησί της Νάξου, όπου ο καρδιολόγος Νίκος Πρωτονοτάριος περιέγραψε και μελέτησε για πρώτη φορά τα περιστατικά αυτά το 1986.
2. Είναι επικίνδυνη η νόσος; Η δερματολογική πλευρά δεν είναι επικίνδυνη, αλλά η καρδιολογική εμπλοκή είναι σοβαρή και απαιτεί διαρκή ιατρική παρακολούθηση για την αποφυγή αιφνίδιου θανάτου.
3. Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα που πρέπει να προσέξουν οι γονείς; Τα ιδιαίτερα σγουρά και σκληρά μαλλιά (woolly hair) από τη γέννηση και η πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τα πέλματα κατά την παιδική ηλικία.
4. Ποια είναι η θεραπεία; Δεν υπάρχει οριστική γονιδιακή θεραπεία, αλλά η διαχείριση εστιάζει στην πρόληψη των καρδιακών αρρυθμιών με φάρμακα ή εμφυτεύσιμο απινιδωτή (ICD).
Ο
Δημήτριος Φιλίππου είναι Αναπληρωτής Καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού
και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ). Σε αυτή την ενότητα
παρουσιάζεται το ευρύ ακαδημαϊκό και εκπαιδευτικό του έργο, το οποίο
περιλαμβάνει διαλέξεις σε διεθνή συνέδρια, επιστημονικές ομιλίες και συμμετοχή
στην εκπαίδευση της νέας γενιάς χειρουργών. Με πλούσιο ερευνητικό έργο και
εκατοντάδες δημοσιεύσεις σε έγκριτα ιατρικά περιοδικά, ο Δημήτρης Φιλίππου, Αν.
Καθηγητής - Χειρουργός παραμένει στην αιχμή των ιατρικών εξελίξεων.
Για
περισσότερες πληροφορίες
Νόσος της Νάξου: Μια Κλινική Πρόκληση | Δημήτρης Φιλίππου, Αν. Καθηγητής - Χειρουργός
Για μια συνάντηση με τον ιατρό καλέστε: 210-7256519
0 σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου